Heredofamilyal Amiloidozis Primer Amiloidoz Amiloidoz Tipleri

Amiloidoz Nedir Amiloidozis Belirtileri Neden Olur Tedavisi Nasıldır?

0

Amiloidoz Nedir

Amiloidoz; amiloid isimli proteinin vücutta biriktiği bir durumdur. Amiloidoz genellikle kalp, böbrek, karaciğer, dalak, sinir sistemi ve sindirim sistemini etkilemektedir. Amiloidoz için herhangi bir tedavi yoktur. Ancak bazı yöntemler, belirtilerin yönetimi ve amiloid proteini üretimini sınırlandırmanıza yardımcı olabilir.

Amiloidozis Belirtileri Nelerdir?

Amiloidozis belirtileri etkilenen organa göre değişmektedir:

Kalbi etkilerse;

  • Ayak ve bacaklarda şişlik
  • Nefes darlığı
  • Kalp ritmi bozukluğu
  • Denge kaybı

Böbreği etkilerse;

  • Ayak ve bacaklarda şişlik
  • İdrarda aşırı köpüklenme
  • İdrarda azalma
  • Gece idrara kalkma

Mide veya bağırsakları etkilerse;

  • Kalın bağırsaktan kan gelmesi
  • Kan kusma
  • İshal
  • İştahsızlık
  • Şişlik veya aşırı gaz

Sinirleri etkilerse;

  • El ve ayak parmaklarında kol ve bacakları yayılan anormal his
  • Kollarda veya bacaklarda zayıflık
  • Ayakta baş dönmesi
  • İshal veya kabızlık

Cildi etkilerse;

  • Kolayca morarma ve kanama
  • El ve ayak parmaklarında güçsüzlük
  • Saç dökülmesi
  • Göz ve göz kapakları çevresinde yoğun kızarıklık
  • Dilin büyümesi (yaygın olmasa da görüldüğü zaman amiloidozis testi yapılmalıdır)

Amiloidoz Sebepleri

Genel anlamda amiloidoz; amiloid isimli proteinin vücutta birikmesidir. Amiloid proteini kemik iliği tarafından üretilen ve doku veya organlarda depolanmaktadır. Amiloidoz durumunun asıl sebebi amiloidoz türüne bağlı olarak değişmektedir.

Amiloidoz çeşitleri şunlardır:

Primer Amiloidoz (AL)

Primer amiloidoz sebebi bilinmemektedir ancak plazma hücreleri tarafından anormal antibiyotik üretimi ile ilişkilidir. Primer amiloidoz en sık görülen amiloidoz tipidir ve kalp, böbrekler, cilt, sinirler ve karaciğeri etkileyebilir. Önceleri primer amiloidoz olarak bilinen AL amiloidozu, kemik iliğinin anormal antikor üretip parçalanmadığı zaman ortaya çıkar. Antikorlar, normal işleve müdahale ederek, amiloid proteini dokularda biriktirir.

Sekonder Amiloidoz (AA)

Sekonder amiloidoz hastalık, bozukluk ve problemlerden kaynaklanır. Bunlar genellikle kronik enfeksiyonlar, kronik ilithabi bozukluklar ve aşağıdakiler dâhil belirli kanserlerdir:

  • Ankilozan spondilit (omurga ve pelvisin iltihabi hastalığı)
  • Bronşektazi (büyük hava yollarının yok olması)
  • Kistik fibroz
  • Genetik akdeniz ateşi (FMF)
  • Tüylü hücreli lösemi
  • Hodgkin hastalığı
  • İltihabi bağırsak hastalığı (Crohn hastalığı ve ülseratif kolit dahil)
  • Juvenil idiyopatik artrit
  • Multipl miyelom
  • Osteomiyelit (kemik enfeksiyonu)
  • Renal hücreli karsinom
  • Romatoid artrit (eklem iltihabı ile tanımlaanan kronik otoimmün hastalık)
  • Sjogren sendromu (nem üreten bezlerin tahribi ile tanımlanan otoimmün bir hastalık)
  • Sistemik lupus eritematozus (vücudun kendi sağlıklı hücrelerine ve dokularına saldırdığı hastalık)
  • Tüberküloz (akciğerler ve diğer organları etkileyen ciddi enfeksiyon)

Herediter Amiloidoz (ATTR)

Kalıtsal amiloidoz sıklıkla, karaciğer, sinirler, kalp ve böbreklere etki eden anne babadan çocuğa geçen kusurlu bir genin neden olduğu bir durumdur. Doğumda bulunan birçok farklı türde gen anormallikleri, amiloid hastalığı riskini arttırır. Amiloid gen anormalliğinin türü ve yeri, belirli komplikasyonlar riskini, belirtilerin ilk ortaya çıkış yaşı ve hastalığın zaman içinde ilerleyişini etkileyebilir.

Bölgesel Amiloidoz

Bölgesel amiloidoz, vücudun belirli bir bölgesinde veya organında amiloid proteinlerinin birikmesinden kaynaklanır. Bu tür amiloidoz genellikle diyabet, kronik diyaliz veya alzheimer hastalığı gibi başka bir durumla ilişkilidir.

Amiloidoz Risk Faktörleri Nelerdir?

Amiloidoz risk faktörleri şunlardır:

  • Yaş: Primer amiloidoz  tanısı konmuş çoğu kişide yaş aralığı 60 ila 70’dir.
  • Cinsiyet: Amiloidoz hastalarının yaklaşık olarak %70’i erkektir.
  • Diğer hastalıklar: Kronik enfeksiyon veya iltihabi hastalıklar da primer amiloidoz riskini arttırmaktadır.
  • Böbrek Diyalizi: Diyaliz her zaman büyük proteinleri kandan atmaz. Diyaliz görüyorsanız, kanınızda proteinler birikebilir ve sonunda dokuda birikebilir. Bu durum modern diyaliz tekniklerinde daha az görülmektedir.
  • Irk: Afrika kökenli insanlarda, kalbe zarar verebilecek amiloidoz tipi ile ilişkili bir genetik mutasyon taşıma riskinin yüksek olduğu görülmektedir.

Amiloidozis Nasıl Tedavi Edilir?

Amiloidoz kronik bir hastalıktır. Uygulanacak tedavi ise; Amiloidoz tipine, genel sağlık durumuna, tedavi tercihini, altta yatan diğer hastalık ve bozukluklara bağlıdır. Tüm tedavi yöntemleri hem risk hem de fayda taşımaktadır. Doktorunuz size uygun tedaviye gerekli durumları kontrol eder karar verecektir.

Primer Amiloidozis Tedavisi

Anormal antikor üreten plazma hücrelerini yok etmek için kemoterapi:  Amiloidoz bir kanser olmasa da, kemoterapi plazma hücrelerini etkin bir şekilde kontrol edebilir.

Plazma hücre aktivitesini baskılayan prednizon gibi kortikosteroidler

Yüksek doz kemoterapi ile yok edilen kemik iliği hücrelerinin yerine kök hücre veya kemik iliği nakli

Sekonder Amiloidozis Tedavisi

Sekonder amiloidoz tedavisi altta yatan hastalığı ve bozukluğu tedavi etmeye odaklanır. Amiloidoz için özel bir tedavi yoktur, ancak kemik iliği veya kök hücre nakli bazı vakalarda yardımcı olabilir.

Herediter Amiloidozis Tedavisi

Karaciğer protein üretim yeri olduğundan, bu problemi tedavi etmek için bazen karaciğer nakli olur. Karaciğer nakli; bu uygulama için uygun adaylarda kullanıldığında çok etkili olmaktadır.

Amiloidozis İçin Diğer Tedavi Yöntemleri

Amiloidoz hastalığını kontrol altına almak için diğer yöntemler şunlardır:

  • Amiloid üretimini azaltmak ve etkilenen doku ve organların çalışmasını kolaylaştırmak için beslenme tedavisi. Bununla birlikte, amiloidoz ve protein açısından zengin bir beslenme düzeni arasında ilişki bulunmamaktadır. Doktorlar; kişiye özel bir beslenme planı konusunda yardımcı olabilir.
  • Uygun hastalarda böbrek veya kalp gibi organ nakli
  • Amiloidozun neden olduğu belirtileri hafifletmek için genellikle ilaç ve diğer destekleyici tedavileri kullanan semptomatik tedavi. Bu tip tedavi amiloidozun kendisini tedavi etmeyi amaçlamamaktadır.